Αισιοδοξία επικρατεί στον τομέα των ερευνών για την αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας, καθώς σημειώθηκε η πρώτη νίκη της γονιδιακής θεραπείας κατά της ασθένειας.
Γάλλοι και Αμερικάνοι ερευνητές ανακοίνωσαν ότι το ελαττωματικό γονίδιο που ευθύνεται για τη β-μεσογειακή αναιμία αντικαταστάθηκε στον οργανισμό ασθενούς με ένα υγιές αντίγραφο. Η αντικατάσταση υπήρξε επιτυχής, αναφέρει η ερευνητική ομάδα στο περιοδικό Nature, καθώς εδώ και 21 μήνες ο ασθενής δεν χρειάζεται μεταγγίσεις, γεγονός που βελτιώνει κατά πολύ την ποιότητα ζωής του.
Το μελανό σημείο στη θεραπεία είναι ότι παρόλο που τα κύτταρα, τα οποία περιέχουν το επιπλέον γονίδιο, πολλαπλασιάζονται στον οργανισμό του ασθενούς χωρίς να δημιουργούν προβλήματα, υπάρχει η πιθανότητα να προξενήσουν κάποτε λευχαιμία.
Παρ' όλα αυτά δημιουργείται αισιοδοξία για την καταπολέμηση της μεσογειακής αναιμίας, της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και άλλων μορφών αιμοσφαιρινοπάθειας.
«Οι ασθενείς με διαταραχές της πρωτεΐνης του αίματος, αιμοσφαιρίνης συχνά εξαρτώνται από τις μεταγγίσεις εφ' όρου ζωής. Αυτό θα μπορούσε να αλλάξει, δεδομένης της επιτυχίας της θεραπείας σε ασθενή με μία τέτοια διαταραχή» αναφέρει σε συνοδευτικό άρθρο σχολιασμού ο Δρ Ντέρεκ Πέρσονς του Ερευνητικού Νοσοκομείου Παίδων «Σεντ Τζουντ» στο Μέμφις.
Οι αιμοσφαιρινοπάθειες οφείλονται σε μεταλλάξεις των γονιδίων της αιμοσφαιρίνης, ουσία η οποία μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς και βρίσκεται συγκεντρωμένη στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Συγκεκριμένα, η β-μεσογειακή αναιμία οφείλεται σε μεταλλάξεις μίας από τις πρωτεΐνες που σχηματίζουν το μόριο της αιμοσφαιρίνης, της β-σφαιρίνης.
Να σημειωθεί ότι υπάρχει διαχωρισμός μεταξύ των ατόμων που φέρουν το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας και αυτών που πάσχουν από την ασθένεια και χρειάζονται μεταγγίσεις. Στους πρώτους, η γενετική βλάβη εμφανίζεται σε ένα από τα δύο αντίγραφα της β-σφαιρίνης, ενώ στους δεύτερους η μετάλλαξη υπάρχει και στα δύο αντίγραφα.
Στην περίπτωση του ασθενούς που απαλλάχτηκε από τη διαδικασία των μεταγγίσεων, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν έναν γενετικά τροποποιημένο ιό, ο οποίος ονομάζεται φακοϊός, ώστε να εισάγουν το φυσιολογικό γονίδιο της β-σφαιρίνης στα αιμοποιητικά κύτταρα του ασθενή.
Με αυτόν τον τρόπο, δυο χρόνια μετά την εφαρμογή της μεθόδου, η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη που κυκλοφορεί στο αίμα του ασθενούς αντιστοιχεί στο ένα τρίτο της συνολικής αιμοσφαιρίνης και είναι αρκετή για να τον απαλλάξει από την ανάγκη των μεταγγίσεων.
Αν όμως τα κύτταρα με το επιπλέον γονίδιο αρχίσουν να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, τότε υπάρχει ο κίνδυνος εμφάνισης λευχαιμίας, γεγονός που κάνει τους ερευνητές να επαγρυπνούν.
Η ερευνητική ομάδα αποτελείται μεταξύ άλλων από ερευνητές του Πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια και του Χάρβαρντ των Ηνωμένων Πολιτειών, της αμερικανικής εταιρείας Genetix Pharmaceuticals και του Πανεπιστημίου του Παρισιού, ενώ στην Ελλάδα θεραπείες για τη μεσογειακή αναιμία δοκιμάζονται στο Νοσοκομείο Παπανικολάου της Θεσσαλονίκης.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου